Para la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo hay entre cinco mil y siete mil enfermedades raras, de las cuales la secretaría de Salud federal tiene registradas al menos 20.
Uendy Pérez Lozano, responsable del trasplante hematopoyético de la Clínica de Hemostasia y Enfermedades Raras en el IMSS “San José” de Puebla, dijo que la OMS define a las enfermedades raras como poco frecuentes, lo que quiere decir que hay un caso por cada 10 millones de habitantes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el día último de febrero, por lo que puede ser el 28 ó 29, dependiendo si se trata de un año bisiesto, lo que también es raro.
La Secretaría de Salud federal reconoce 20 enfermedades raras:
-Síndrome de Turner
-Enfermedad de Pompe
-Hemofilia
-Espina Bífida
-Fibrosis Quística
-Histiocitosis
-Hipotiroidismo Congénito
-Fenilcetonuria
-Galactosemia
-Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3
-Enfermedad de Fabry
-Hiperplasia Suprarrenal Congénita
-Homocistinuria
- Mucopolisacaridosis Hurler, 1 y 2
- Mucopolisacaridosis IV Morquio
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
La hematóloga Uendy Pérez Lozano informó que en el IMSS Puebla tienen un registro de 152 personas que llevan tratamiento por enfermedades raras, que son muy costosos y difícilmente podrían llevarse con médicos particulares.
En entrevista con El Universal Puebla, indicó que las enfermedades tienen origen genético, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o infecciosas.
En hematología, que es la ciencia que estudia la sangre, se tienen identificados tres tipos de enfermedades raras
-Hemofilia
Trastorno que se presenta un caso por cada 5 mil niños (varones) nacidos vivos.
Se trata de una alteración genética espontánea, no siempre hay una familia que sepa que va a nacer el niño con esta enfermedad, lo que la hace peligrosa.
Dijo que puede nacer el bebé sin coagulación, con tendencia a morir de hemorragia o de sangrado excesivamente y nadie lo sepa.
- Enfermedad de Gaucher
Quienes la padecen son personas que carecen de una enzima, lo que provoca que se acumule toxicidad en órganos como bazo, hígado, médula ósea y otros, desde el momento de la concepción del bebé.
El papá y la mamá suelen tener la mitad de la afección, pero no lo saben, los hijos padecen de esta enfermedad rara que se replica en los hermanos.
“Cuando los dos papás están afectados de esta enfermedad rara, generalmente suelen tener algún tipo de parentesco sin que ellos lo sepan. Estos pacientes se presentan 1 por cada 50 mil habitantes”, dijo.
Los síntomas se pueden llegar a confundir con algún tipo de cáncer, y pueden pasar hasta cinco años para definir que se trata de una enfermedad rara, pues requieren estudios muy sofisticados.
-Hemoglobinuria paroxística nocturna
Es considerada por la OMS como ultra rara. Se trata de una enfermedad que consiste en que los glóbulos rojos se desconocen antes de lo normal. Se caracteriza por anemia hemolítica, fallo de la médula ósea y eventos trombóticos frecuentes.
Mencionó que se da un caso por cada millón de habitantes, pero a pesar que en Puebla se tienen cerca de seis millones de habitantes, en el IMSS se atienden a 12 pacientes, porque hay personas de otras entidades.
“El problema de las enfermedades raras es que como son de baja prevalencia, el médico de primer contacto puede no sospechar que se padece determinada enfermedad, lo que puede poner en riesgo la vida de quienes la tienen, por esa rareza que los doctores no siempre lo van a saber”, refirió.
La complejidad de las enfermedades raras es que para llegar a un diagnóstico certero, el paciente puede haber cursado un promedio de cinco o seis años con los dolores y molestias, y haber consultado a más de 10 médicos.
Pérez Lozano dijo que no hay mucha manera de prevenir las enfermedades raras, por ello la importancia de realizar el tamiz neonatal en el momento del nacimiento, prueba que se realiza en todos los hospitales públicos y privados de México.